بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی)

دسته: علوم پزشکی
بازدید: 1 بار
فرمت فایل: doc
حجم فایل: 126 کیلوبایت
تعداد صفحات فایل: 210

پایان نامه بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی)در 210 صفحه ورد قابل ویرایش

قیمت فایل فقط 19,000 تومان

بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی)

 

تاریخچه:

 

آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

 

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

 

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد كه جایگاه كرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یك نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی كند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یك چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یك یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یك نوزاد مبتلا به یك ناهنجاری كروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند كه عامل یك تك ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های كودكان، مشكلی دارند كه تا حدی ژنتیكی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیكی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل كرده است.

 

مردم غالباً می گویند كه " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند"

 

از آنجا كه بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریكاست، پرسش واقعی این است كه آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

 

 

 

 

مقدمه

 

متخصص ژنتیك:

 

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG)  با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجة دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند. ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیك یاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیك آمریكا (ABGC)  وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

 

چه انتظاری می توان داشت؟

 

كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی كه برای مشاوره به متخصص ژنتیك مراجعه میكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یكی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیك می تواند با یك نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را كه سردستی رسم شده تفسیر كند.

 

در برخی موارد ممكن است مطالعات كروموزومی (مطالعات ژنتیك یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یك لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور كه قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می كشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای كنده شده را می توان به كار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تكه های كوچكی از بافت كه از طریق بافت برداری  بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را كه اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

 

شش در فیبروز سیستیك

 

ژن درمانی برای انسان، كه در آن یك ژن غیرطبیعی ترمیم و یا با یك ژن طبیعی جایگزین می شود، مرحله آزمایشی خود را می گذراند. انتقال ژن هایی مانند ژن هرمون رشد در حیوانات با موفقیت صورت گرفته است. آزمایش های اولیه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعی نظیر ناتوانی در قراردادن ژن در جایگاه معینی بر روی كروموزوم و فعال كردن ژن در بافتی كه به آن نیاز دارد، هم چنان باقی مانده است، اما به نظر می رسد كه ژن درمانی برای بیماری های انسانی به زودی انجام خواهد شد.

 

مدتهاست كه متخصصین تغذیه علاقمند به درك این مسأله هستند كه چگونه ممكن است یك فرد لاغر، دارای دو قلوی یكسانی باشد كه دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پیما (Pima) كه در شمال مكزیك زندگی می كنند افرادی لاغر هستند در حالیكه همتایان ژنتیكی آنها كه در آریزونا زندگی می كنند، چاق و فربه بوده و موارد فراوانی از دیابت نوع 2 در میان آنها دیده می شود و نكتة دیگر اینكه یك رژیم كم چربی می تواند سطح چربی خون بسیاری افراد را كاهش دهد اما این مسأله در میان همة افراد عمومیت ندارد. آنچه كه كاملاً واضح است اما هنوز دلیل آن بدرستی درك نشده،‌این است كه ساختار ژنتیكی انسان ها تعیین كنندة میزان استعداد آنها در ابتلا به بیماریهای مختلف است اما عوامل محیطی مانند نوع تغذیه و شیوه زندگی، تعیین كنندة این است كه چه كسی از میان افراد مستعد دچار بیماری می شود. نقش مواد غذایی و دیگر اجزاء غذایی فعال بیولوژیكی در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذیه است كه ژنتیك تغذیه نامیده می شود. تحقیقات ژنتیكی ارتباط میان ژن و اعمال فیزیولوژیكی را مشخص كرده اند. ارتباط میان اختلال در ژنها با عملكردهای غیرطبیعی (اندام ها) و بیماریها در حال روشن شدن است درك رو به فرونی از نقش اساسی ژنها در حفظ سلامتی یا بروز بیماریها ،‌تأثیر مهمی را بر نحوة فعالیت های پزشكی بر جای گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بین ژنها،‌ محصولات پروتئینی و بیماریها، كانون توجه سیستم مراقبت های بهداشتی نیز به تدریج در حال تغییر است. در طی 50 سال گذشته این كانون توجه خود را بر درمان بیماریهای شناخته شده متمركز كرده بود و پزشكان به شكل رو به گسترشی در تلاش برای شناخت و تولید داروها و روشهایی بودند كه بتوانند با این چالش روبرو شوند. هر چند با فهم این نكته كه بیماریها منشأ ژنتیكی دارند اما تحت تأثیر شرایط محیطی نیز قرار می گیرند، تلاشها بر روی پیشگیری براساس شناخت ژنها و عوامل محیطی دخیل در بیماریها و مواد متابولیك تولید شده در اثر تقابل این عوامل تمركز یافته است.

 

اولین اقدامات ناشی از این تغییر نگرش، عبارت بود از تمركز بر اقدامات پزشكی و دارویی اما هدف نهایی این تغییر،‌استفاده از تغذیه درمانی به عنوان سنگ بنای
فعالیت های پیشگیرانه می باشد.

 

تحقیقات ژنتیكی به شناخت عوامل ایجاد كنندة بیماری كمك می كند كه این امر خود، شناخت اثر مواد غذایی و غیر غذایی را شامل می گردد. با استفاده از چنین یپشرفتهایی است كه از طریق تست های تجزیه توأم با تست های ژنتیكی و آنالیز گذشته خانوادگی فرد، متخصصان سلامت، می توانند میزان ریسك ابتلا افراد  به بیماریهای خاص را پیش بینی كنند. تغذیه با جبران متابولیت های تولید نشده (ناشی از نقص ژنتیكی) می توانداثرات مخرب بسیاری از نواقص ژنتیكی را كاهش دهد. از این رو تغذیه درمانی به سرعت در حال تبدیل شده به ابزار درمانی است كه می تواند ضریب سلامت را افزایش داده و ریسك ابتلا به بیماریها را در افراد مستعد به بیماری، كاهش دهد. متخصصان تغذیه برای هماهنگی یا دستورات درمانی و دارویی پزشكانی باید با اصول ژنتیك آشنا باشند و نیز باید قادر باشند تا نقش مهمی را در ارائه دستورات درمانی پیشگیرانه در مورد مصرف مواد غذایی و نیز شیوة زندگی ایفا نمایند. درمانها با توجه به ویژگیهای ژنتیكی افراد و استعداد ابتلاء آنها به بیماریها به سرعت در حال اختصاصی شدن هستند و متخصصان تغذیه باید اطلاعات محكمی در زمینه اصول ژنتیك، ارتباط میان ژنها، بیماریها و تأثیرات محیط و نقش مواد غذایی و دیگر تركیبات غذایی در تعدیل اثر ناشی از بروز ژنها برخوردار باشند. این فصل چشم انداز مختصری است دربارة ظهور بخش جدید از علم با نام ژنتیك تغذیه.

 

بیماری در سطح میتوكندریایی:

 

كدهای DNA ای مربوط به میتوكندری انسان ها، برای 13 پروتئین و 2 ریبوزوم از انواع RNA ای و 22 ناقل RNA ، مورد نیاز می باشد (گزارش توسط كمیته ژنوم میتوكندریایی انسانی، 2002) وظیفة اصلی میتوكندری ها سنتز انرژی مورد نیاز سلولها در حین عمل تنفس است، جهش در DNA میتوكندریایی بر روی بافت ها تأثیر می گذارد كه باعث افزایش فسفریلاسیون اكسیداتیو خواهند شد و به دنبال آن یك سری علائم كلینیكی از جمله بیماریهای نورونوژیك - كاردیومیوپاتی و میوپاتی اسكلتی بروز می كند (1992 و Shoffner and wallace و MITOUAP, 2002; ).

 

دیابت های ارثی و مادرزادی و ناشنوایی ها به دنبال تغییراتی در DNA میتوكندریایی بوجود خواهند آمد. (2002 ،‌MITOMAP).

 

بیماری های میتوكندریایی ارثی، از قاعده مندلی و انتقال معمول از مادران به فرزندان پیروی نمی كنند و این اصل مهم بیولوژیكی، پایه ای برای بررسی ها و مطالعات آنتروپولوژیكی شده است كه این مطالعات الگوهای شجره نامه ای و جمعیت مهاجر در طی سده ها را دنبال می كند همچنین راههایی را برای دنبال كردن بیماریهای فامیلی كه توسط نقص در ژن های DNA میتوكندریایی ایجاد می شوند، فراهم آورده.

 

در طی بررسی های بیولوژیكی در اغلب موارد اشتباهاتی روی می دهد ازجمله گزارش مبنی بر وجود DNA میتوكندریایی منتقل شده از پدر به فرزند این عارضه و حادثه برای اولین بار در موش ها گزارش شده است ولی در یك مورد انسانی درگیر مشاهده نشده است (Gyllensten et al , 1991; schwars and vissing , 2002)

 

ژنتیك و تغذیه درمانی:

 

از موارد مهمی كه برای متخصصین تغذیه وجود دارد این است كه جهش ها ، بر روی وضعیت تغذیه ای تأثیر می گذارند و حتی اگر شخصی دچار جهش ژنتیكی شده باشد تحت تأثیر مواد مغذی و یا دیگر تركیبات غذایی قرار می گیرند.

 

برخورد كروموزوم های سنگین و جهش های تك ژنی بر روی وضعیت تغذیه ای بررسی ای است كه متخصصین تغذیه برای مدت طولانی بوجود آورده اند و همچنان ادامه خواهد یافت. یكی از اعمال و نقش های مهم و گسترش یافته برای متخصصین تغذیه حضور در عصر جاری و متداول ژنومیك تغذیه است.

 

تحقیقات ژنتیكی راههایی را پیشنهاد می كند تا غذا و تركیبات غذایی برای اعضا و بافت های مخصوصی كه اهمیت و تأثیراتی در موتاسیون دارند، استفاده شوند كه این مواد اثرات محدودیت ژنتیكی را تسكین می دهند.

 

فهرست مطالب

 

 

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

تاریخچه..............................................................................................................

 

مقدمه..................................................................................................................

 

متخصص ژنتیك.................................................................................................

 

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری....................................................................

 

درمان..................................................................................................................

 

چند نمونه از درمان های ثمربخش.....................................................................

 

پروژه ژنوم انسانی..............................................................................................

 

اساس ژنتیك......................................................................................................

 

ژنتیك و ژنومیك................................................................................................

 

اصول ژنتیك.......................................................................................................

 

اسلوب وراثت و نفوذپذیری................................................................................

 

بیماری های كروموزومال....................................................................................

 

بیماری در سطح میتوكندریایی............................................................................

 

ژنتیك و تغذیه درمانی........................................................................................

 

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیكی.....................

 

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن.........................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیك و تغذیه.........................................................

 

ژنتیك به عنوان یك تخصص پزشكی.................................................................

 

نظام ژنتیك انسانی و پزشكی.............................................................................

 

طبقه بندی اختلالات ژنتیكی..............................................................................

 

نقایص تك ژنی..................................................................................................

 

اختلالات كروموزومی.........................................................................................

 

توارث چند عاملی...............................................................................................

 

فصل 1: اساس كروموزومی وراثت.................................................................

 

اساس كروموزومی وراثت...................................................................................

 

كروموزوم های انسانی........................................................................................

 

چرخه حیاتی یك سلول سوماتیك......................................................................

 

میتوزیس.............................................................................................................

 

میوزیس..............................................................................................................

 

گامت سازی و باروری انسان..............................................................................

 

تخمك سازی......................................................................................................

 

باروری................................................................................................................

 

رابطه طبی میوزومیتوز.........................................................................................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

فصل 2: ژنوم انسان.............................................................................................

 

ساختمان DNA..................................................................................................

 

ساختمان و تشكیلات ژن....................................................................................

 

اشكال ساختمانی یك ژن انسانی معمولی...........................................................

 

خانواده های ژن..................................................................................................

 

پایه های تظاهر ژنی............................................................................................

 

رونویسی.............................................................................................................

 

ترجمه و رمز ژنتیكی..........................................................................................

 

روند پس از ترجمه.............................................................................................

 

ساختمان كروموزوم های انسان...........................................................................

 

كروموزوم میتوكندریایی......................................................................................

 

فصل 3: الگوهای توارثی تك ژنی..................................................................

 

ترمینولوژی یا لغت شناسی.................................................................................

 

اختلالات ژنتیكی با توارث كلاسیك مندلی........................................................

 

سن شروع و سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای...................................

 

سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای........................................................

 

هتروژنیتی ژنتیكی..............................................................................................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

هتروژنیتی لوكوسی.............................................................................................

 

هتروژنیتی آللی...................................................................................................

 

توارث اتوزومال مغلوب......................................................................................

 

فركانس بروز ژن و فركانس حامل......................................................................

 

هم خونی و ازدواج.............................................................................................

 

هم خونی............................................................................................................

 

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیكی....................................................

 

اختلالات تحت تأثیر جنسیت.............................................................................

 

آنالیز جداسازی...................................................................................................

 

الگوهای توارثی اتوزومال غالب...........................................................................

 

مشخصات توارث اتوزومی غالب........................................................................

 

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب.............................................................

 

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی..............................................

 

توارث وابسته به X.............................................................................................

 

توارث وابسته به X مغلوب.................................................................................

 

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب................................................................

 

موزائیسم.............................................................................................................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

موزائیسم سوماتیك (غیرجنسی).........................................................................

 

توارث مادری موتاسیون های میتوكندریایی.........................................................

 

فصل 4: اساس ژنتیك سلولی بالینی................................................................

 

معرفی سیتوژنتیك..............................................................................................

 

شناسایی كروموزوم.............................................................................................

 

اختلالات كروموزومی.........................................................................................

 

اختلال در تعداد كروموزوم‌ها..............................................................................

 

تری پلوئید و تتراپلوئید.......................................................................................

 

آناپلوئید..............................................................................................................

 

فصل 5: بیماری های ژنتیكی............................................................................

 

بیماری آلزایمر....................................................................................................

 

ژنتیك و سرطان..................................................................................................

 

زیست شناسی سرطان.........................................................................................

 

اساس ژنتیكی سرطان.........................................................................................

 

سرطان در خانواده...............................................................................................

 

سرطان و محیط...................................................................................................

 

تراتوژن ها...........................................................................................................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

سرطان ارثی پستان و تخمدان..............................................................................

 

كانسر فیزیولوژی ارثی كلون...............................................................................

 

بیماری سیستیك فیبروزیس................................................................................

 

بیماری هیپركلسترولمی خانوادگی......................................................................

 

دیابت شیرین وابسته به انسولین..........................................................................

 

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین.....................................................................

 

سندرم مارفان......................................................................................................

 

سندرم ترنر.........................................................................................................

 

ساختمان و عملكرد هموگلوبین..........................................................................

 

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها...................................................................

 

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان...................................................................

 

هموگلوبین لپور..................................................................................................

 

انواع دیگر هموگلوبین.........................................................................................

 

كم خونی كولی...................................................................................................

 

كم خونی سلول داسی شكل................................................................................

 

گالاكتوزمیا..........................................................................................................

 

هیبرفنیل آلانینمی................................................................................................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

دیگر ناهنجاری های ژنتیكی و نقص های زمان تولد.........................................

 

هموسیستئین یوریا..............................................................................................

 

سندرم داون.........................................................................................................

 

افتادگی دریچه میترال..........................................................................................

 

بیماری ویلسون...................................................................................................

 

صلبیه آبی............................................................................................................

 

سولفوسیتسین یوریا............................................................................................

 

شكاف سقف دهان..............................................................................................

 

اسپینا بیفیدا.........................................................................................................

 

فلج مغزی...........................................................................................................

 

اطلاعات كلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها..................................................

 

طرح ژنوم محیطی..............................................................................................

 

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیك...............................................................................

 

كمبود ویتامین ممكن است عامل ایجاد جهش ژن شود.......................................

 

ژنتیك و برنامه های رژیمی................................................................................

 

چگونه بیماری های ژنتیكی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند............

 

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیكی و بی‌نظمی‌های چند علتی.....................

 

عنوان                                                                                             صفحه

 

تغییر ژنتیك و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی..............................

 

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیكی بدن.......................

 

وزن بدن و ژنتیك...............................................................................................

 

 

 

---

 

[1] . American Board of Medical Genetics

 

[2] - American Board of Genetic Counseling

 

[3] - Biopsy

قیمت فایل فقط 19,000 تومان

برچسب ها : بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , پایان نامه بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , مقاله بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , پروژه بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , تحقیق بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , دانلود پایان نامه بررسی دانش ژنتیك ( زادشناسی) , پروژه , پژوهش , مقاله , جزوه , تحقیق , دانلود پروژه , دانلود پژوهش , دانلود مقاله , دانلود جزوه , دانلود تحقیق